为什么孕前要做遗传基因咨询

遗传咨询是一种孕前检查，对孩子未来的出生起着至关重要的作用。它不仅能预测遗传病的发生概率，还能预测是否适合分娩，提前做好心理准备。

基因有两个特征，一是它能忠实地复制自己以保持生物学的基本特征；第二，基因可以“突变”，其中大部分会导致疾病，而少数其他非致病性突变。非致病突变将原始材料带到自然选择中，使生物体能够在自然选择中被选择为最合适的个体。

孕前遗传咨询可以预测遗传病的概率。患有遗传病或家族遗传病的人在接受遗传咨询时会感到不安。

但另一方面，基因顾问的推理将帮助你对怀孕和分娩计划做出理性和明智的决定。

基因咨询

在最初的咨询过程中，基因顾问会询问这对夫妇和他们各自家庭的健康史。你应该尽可能带好所有相关材料，为整个咨询做好充分准备。基因顾问会参考你的病历并提出建设性的建议。辅导员会参考家谱上的直系亲属和他们的病史来评估你怀孕和分娩的安全性和风险，并帮助你理性地决定你的计划生育。如果这种疾病的遗传概率很高，你最好不要鲁莽行事。

现在，孕前检测已经能够筛查出许多潜在的遗传病，如镰状细胞性贫血或苔莎病(见第27页)。体检有几种方法:血样采集和筛查；寻找病变(如泰莎患者的蛋白质)；基因或染色体切片。基因或染色体切片技术非常成熟，目的是寻找一个DNA片段是否与父亲或母亲的染色体相匹配。如果匹配，这意味着存在遗传病和潜在遗传病。如果它们不匹配，那么就没有遗传病基因。遗传病可能由单个基因或多个基因引起。因此，全面筛查仍然不是万无一失的。

当先天性缺陷儿童的父母接受基因测试时，顾问必须首先检查非基因致病因素，如辐射、药物、损伤等。如风疹。还应考虑其他潜在的风险因素，如辐射、药物或伤害。

基因问题很难准确指出。尽可能全面地筛查和消除胎儿遗传缺陷是最好的策略。

家族史的意义

遗传顾问将询问丈夫和妻子他们的遗传病家族史，并从几代人那里检索潜在的疾病模式。

以詹姆斯为例。拍这张照片的时候，他才6岁，他的关节一直在肿胀和疼痛。

在与詹姆斯的父母交谈后，遗传顾问得知詹姆斯的表弟患有血友病，他的一个祖父母患有血友病。血友病是一种遗传性疾病，可导致自发性出血，由X染色体缺陷引起。

这个信息几乎立刻指出了一个可能的诊断——詹姆斯也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀是由血液渗入关节引起的。詹姆斯的母亲和其他女性亲属是血友病的携带者。他们不受病毒的影响，但他们确实将血友病基因传给一些儿子(变成血友病患者)和一些女儿(变成血友病携带者)。

患有血友病的男性，未受影响的男性，更有可能是血友病基因，女性携带者，可能是血友病基因，女性携带者，血友病筛查验血可以确认男性血友病及其类型，以及女性是否是携带者。

作为一对准备要孩子的年轻夫妇，最好在怀孕前做遗传咨询，预测你的后代是否会有遗传病，然后最好提前反应并及时治疗。事实上，这听起来很可怕。毕竟，可能性很小，所以不要太担心。